Эпонимический словарь справочник - опица синдром
Связанные словари
Опица синдром
опица синдром
(синдром тригоноцефалии Опица, описан американским генетиком немецкого происхождения J. Opitz, род. в 1935; синоним – синдром С) – наследственное заболевание: черепно-лицевые аномалии (тригоноцефалия – расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части с выступанием метопического шва на лбу, плоские надбровья и спинка носа, монголоидный разрез глаз, эпикант, косоглазие, маленький нос, длинный фильтр – расстояние от нижней носовой точки до красной каймы верхней губы, большой рот, малые размеры верхней челюсти, деформированные ушные раковины; дополнительные уздечки в ротовой полости, высокое нёбо); деформации скелета (множественные контрактуры суставов, в основном локтевых, лучезапястных, межфаланговых, сращение пальцев, деформации ребер, короткая грудина); избыточная кожа, широко расставленные соски; сакральный синус или эпителиальный копчиковый ход; крипторхизм; врожденные пороки сердца, головного мозга, почек, желудочно-кишечного тракта; в большинстве случаев глубокая умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. Продолжительность жизни зависит от количества и тяжести врожденных пороков развития. J. M. Opitz, R. C. Johnson, S. R. McCreadie, D. W. Smith. The C syndrome of multiple congenital anomalies. Birth Defects Original Article Series, New York, 1969; 5(2): 161–166.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1005 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 764 | |
5 | 763 | |
6 | 722 | |
7 | 699 | |
8 | 670 | |
9 | 659 | |
10 | 651 | |
11 | 606 | |
12 | 601 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 552 | |
16 | 545 | |
17 | 542 | |
18 | 511 | |
19 | 503 | |
20 | 490 |